В прошлом году в России с разницей в месяц умерли двое детей — шестилетняя Лена Суранова и годовалый Вениамин Ворончихин. У обоих был страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Редакция URA.RU попыталась разобраться, почему дети со СМА продолжают умирать, если лекарство существует, как распознать болезнь и высоки ли шансы, что с таким диагнозом возможна полноценная жизнь. Каждый год в нашей стране рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией. Большинство из них в роддоме выглядят здоровыми, развиваются согласно своему возрасту, но со временем и в зависимости от типа СМА болезнь начинает проявлять себя — мышцы постепенно атрофируются, ребенок перестает двигаться, жевать, глотать и в конце концов дышать. У детей с таким диагнозом не было даже надежды на обычную жизнь, пока в декабре 2016-го в США не одобрили первый специализированный препарат для лечения СМА любого типа — «Спинраза». В мае 2019-го в США зарегистрировали «Золгенсма», который считается самым дорогим лекарством в мире — 170 миллионов рублей. Сегодня детей со СМА можно лечить тремя препаратами — «Спинраза», швейцарский «Эврисди» и «Золгенсма». Все они сейчас зарегистрированы в России, но чтобы получить лекарство, родители больных детей проходят бюрократический ад. Беготня по больницам: педиатр — массажист — реабилитолог — бесконечные анализы. Затем консилиум, который признает, что ребенок нуждается в дорогостоящем лечении. После этого нужно подать в минздрав пакет документов и ждать решения. Если оно будет положительным, минздрав передаст документы в Фонд «Круг добра». И снова — ждать, когда фонд рассмотрит их и одобрит закупку препарата. Сколько времени пройдет до получения лекарства — неизвестно. Иногда весь процесс — от постановки диагноза до начала лечения — занимает более года. Некоторые дети не дожидаются — умирают. Широкий общественный резонанс в начале 2020-го вызвала смерть Захара Рукосуева со СМА II типа. До своего третьего дня рождения мальчик не дожил 3 месяца. Родители Захара 1,5 года боролись за получение «Спинразы», которая была назначена по решению врачебной комиссии. Однако купить препарат не удалось из-за отсутствия финансирования. 30 января 2020 года Захар умер в Красноярской краевой больнице, так и не дождавшись лечения. Следственный комитет Красноярского края после смерти мальчика возбудил сразу два уголовных дела — по ст. 109 УК РФ (причинение смерти по неосторожности) и 293 УК РФ (халатность). И это был первый случай, когда на гибель ребенка со СМА обратили внимание следователи. А между тем в период с 2016 года, когда появилась «Спинраза», до 2020-го в России умерло уже более 100 пациентов, не дождавшихся лечения. Сейчас в Ставропольском крае за «Спинразу» воюют родители полуторагодовалого Савелия Бойко со СМА I типа. Семья уже выиграла один суд, однако региональный минздрав подал апелляцию. «Спинразу» Савелию врачи назначили в сентябре 2020 года, но лекарство стоимостью около 5,1 млн рублей за курс ребенок до сих пор не получил. В течение года пациенту нужно пройти 4 курса «Спинразы». Родители мальчика параллельно открыли сбор на «Золгенсма» стоимостью 121 миллион рублей. Собрали пока 41,3 млн — это 34% от общей суммы. А на днях семья получила отказ федерального врачебного консилиума — за государственный счет покупать «Золгенсма» Савелию не будут. И таких историй в России наберется немало. В начале 2021 года президент Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра», учредителем которого является министерство здравоохранения РФ. В перечень фонда попали 44 орфанных и тяжелых заболевания, среди которых и спинальная мышечная атрофия. На сайте «Круга добра» сообщается, что за год работы фонд помог 2100 маленьким пациентам, среди которых не только дети со СМА. Для них фонд закупает «Спинразу», а с 9 декабря и самый дорогой препарат в мире — «Золгенсма». Казалось бы, фонд должен был облегчить получение дорогостоящих препаратов, которые не купить в обычной аптеке, но на деле — не все так просто. В Екатеринбурге в начале декабря стараниями меценатов, неравнодушных людей и волонтеров был закрыт сбор на «Золгенсма» для двухлетнего Кости Каткова. Огромную сумму в 90 млн рублей внесли учредители фонда святой Екатерины Андрей Козицын, Игорь Алтушкин и Андрей Симановский, закрыв сбор (всего удалось собрать 120 млн рублей). Прошло почти полтора месяца, а новостей о том, когда мальчик получит препарат, пока нет. В министерстве здравоохранения Свердловской области URA.RU рассказали, как выглядит путь с момента постановки диагноза до получения жизненно необходимого детям со СМА лекарства. «Когда пациенту назначают „Спинразу“ или „Золгесма“, региональный миндзрав направляет пакет документов в фонд „Круг добра“. Экспертный совет фонда принимает решение об удовлетворении или — при определенных условиях — отказе в приобретении необходимого ребенку лекарственного препарата. Фонд информирует минздрав, а минздрав — законных представителей ребенка о принятом решении и сроках обеспечения. А после проведения закупочных процедур препараты поставляются в областную детскую клиническую больницу, где и осуществляется дальнейшее лечение детей», — говорится в сообщении. По данным URA.RU, по времени закупки могут длиться до 3 месяцев. Редакция URA.RU направила запрос в фонд «Круг добра», чтобы понять, сколько детей со СМА в 2021 году получили лекарства за счет государства, но на момент публикации ответа не поступило. Помимо основного фонда «Круг добра» в России действуют и другие благотворительные организации, которые помогают семьям собирать деньги на самый дорогой препарат в мире — «Золгенсма». Только на сайте STOP SMA | Волонтеры России (stop-sma.ru) 17 анкет с активными сборами, четыре из них — приостановлены. Самому старшему ребенку четыре года, а самому младшему — всего год. В среднем сборы закрыты на 30%. Больше всего сборов открыто на детишек из Краснодарского края. Что такое СМА? Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Выделяют три основных типа болезни — СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее симптомы и тем быстрее заболевание прогрессирует. Можно ли заранее узнать, будет ли у ребенка СМА? В период планирования беременности есть возможность сдать тест, являются ли родители носителями гена. Если оба родителя носители поврежденного гена SMN1, который «отвечает» за развитие болезни, шансы на рождение здорового ребенка составляют всего 25%. Также можно сделать исследование плода на СМА на 11 неделе беременности. В случае подтверждения диагноза у женщины будет право выбирать — сохранить беременность или прибегнуть к аборту. Как проявляется СМА? Первому типу СМА у детей характерна глубокая слабость — они не могут держать и поворачивать голову, глотать, плохо отходит мокрота. При таком диагнозе заболевание прогрессирует очень быстро, развивается дыхательная недостаточность, развитие дыхательной недостаточности. Для второго типа СМА характерны задержка моторного развития и набор веса, слабый кашель, тремор рук, сколиоз и деформация грудной клетки. Третий тип СМА (болезнь Кугельберга-Веландера) развивается после 18 месяцев. Дети учатся самостоятельно сидеть и ходить, но бег, подъем по лестнице уже вызывают затруднения. Мышечная слабость при СМА 3 в большинстве случаев прогрессирует медленно. СМА может проявить себя не сразу, и до определенного возраста ребенок будет развиваться абсолютно нормально. Затем происходит постепенная потеря всех приобретенных навыков. Бывают случаи, когда болезнь диагностируют во взрослом и даже пожилом возрасте. В чем принципиальное отличие препаратов для больных СМА? На сегодняшний день существует три препарата, которые применяются для лечения СМА. В августе 2019 в России был зарегистрирован препарат «Спинраза», который вводят в спинной мозг один раз в несколько месяцев. Лечение пожизненное. В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди», который по принципу действия похож на «Спинразу», но выпускается в виде раствора для приема внутрь. Самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА — «Золгенсма». Его принципиальное отличие в том, что он не просто приостанавливает прогрессирование болезни, а улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. Почему так важно выявить СМА на ранней стадии? Прогрессирование СМА можно остановить. Однако еще со школьных уроков биологии мы слышали фразу «нервные клетки не восстанавливаются», и это действительно так. Если мотонейроны погибают, то восстановить их уже невозможно. Поэтому важно как можно раньше диагностировать заболевание и начать терапию. Самое большое количество подопечных у фонда в Краснодарском крае — 121 ребенок. Затем идут Ростовская область, Башкортостан, Нижегородская область, а на пятом месте Свердловская область, в которой 52 ребенка с тяжелыми и орфанными, то есть редкими, заболеваниями. Сколько из них детей со СМА — неизвестно. Еще летом 2021 года российскими властями было объявлено, что программа неонатального скрининга в России будет расширена с 5 до 36 заболеваний. Расширенный скрининг будет включен в программу госгарантий бесплатного оказания гражданам медпомощи. СМА тоже включили в расширенный неонатальный скрининг, который будет проводиться в России с 2023 года. Ожидается, что такие меры снизят младенческую смертность на 15 процентов. Ранее URA.RU писало, что жительница Екатеринбурга Полина Каткова обратилась к губернатору с просьбой ускорить закуп «Спинразы» для ее сына Кости, но ответа так и не последовало. В итоге первую дозу препарата Костя Катков получил только спустя два месяца после постановки диагноза. А сбор на «Золгенсма», который родители открыли в ожидании «Спинразы» за госсчет, неравнодушные люди и меценаты закрыли за 70 дней. Благодарим всех, кто откликается на просьбы о помощи и делится своими историями. URA.RU рассказывает о людях и для людей — всегда рады вашим письмам, звонкам и сообщениям. Вместе мы сможем больше.