В Якутии ученые-генетики открыли новое смертельное заболевание. Зараженные им дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. «Такие дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы — атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В итоге нам удалось найти мутацию в конкретном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам его симптомов, получился SOPH-синдром», — рассказала журналу «Огонек» Надежда Максимова, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова. Из шестнадцати обнаруженных больных сегодня живы двое. Отметим, что это третье заболевание, открытое специалистами вуза. Ранее там же выявили еще одну болезнь — 3-М-синдром или «якутский синдром низкорослости». Генетики установили, что каждый сотый якут переносит SOPH-синдром, а каждый 33-й — З-М-синдром. По словам ученых, сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно по картине заболевания.