В Сургутском Центре охраны материнства и детства в 2023 году в результате неонатального скрининга у 11 новорожденных выявили редкие заболевания. Всего в группе риска оказались 544 ребенка из 18 тысяч обследованных. Статистику по самым редким заболеваниям привели на странице Центра охраны материнства и детства в соцсети «Вконтакте». «В 2023 году в Югре в рамках неонатального скрининга обследовано 18141 юных югорчан. В группу риска попало 544 ребенка, в том числе 428 — по наследственным болезням обмена, 113 — по первичным иммунодефицитам, трое — по спинально-мышечной атрофии», — такие данные привели в публикации медучреждения. У 11 детей выявили редкие заболевания, в том числе и генетические, среди которых фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — прим. ред.), спинально-мышечная атрофия и первичный иммунодефицит. Также среди самых редких болезней были зарегистрированы муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников и галактоземия (нарушение обмена углеводов, — прим. ред.). Все эти заболевания необходимо корректировать с помощью медикаментов. Процедура неонатального скрининга проводится в роддоме в течение первой недели жизни ребенка. «Из пятки новорожденного берут восемь капель крови и отправляют биоматериал на исследования на 36 редких наследственных или врожденных заболеваний», — пояснили в Центре охраны материнства и детства. Ранее URA.RU писало о том, что власти ХМАО рискуют провалить программу тестирования новорожденных на генетические аномалии. Решая проблемы подъема рождаемости, округ не смог заложить в бюджет достаточно средств на неонатальный скрининг.