В ХМАО за первые два месяца 2024 года у двух новорожденных обнаружили фенилкетонурию, а у одного адреногенитальный синдром. Первое заболевание приводит к нарушению умственного развития, а другое к нарушению гормонального фона. Об этом URA.RU сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения региона. «В 2024 году в целях раннего выявления наследственных заболеваний в медицинских организациях автономного округа продолжилось проведение расширенного неонатального скрининга. По результатам диагностических исследований, за два месяца этого года у новорожденных выявлялись наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия в двух случаях, адреногенитальный синдром в одном случае», — рассказали в пресс-службе департамента. Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников. В их коре нарушается выработка стероидных гормонов. Течение болезни приводит к резкому нарушению гормонального фона: в организме увеличивается уровень андрогенов, а продукция глюкокортикоидов и гонадотропных гормонов снижается. Все эти изменения отражаются на состоянии половых органов, внешнем виде пациента и функциях различных систем организма.