В ЯНАО за 2023 году начитывается 42 ребенка с редкими заболеваниями. Об этом URA.RU сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения региона. «В округе на учете у врачей наблюдается 42 ребенка с орфанными заболеваниями (редко встречающиеся болезни — прим. URA.RU)», — рассказали в пресс-службе департамента. Такие заболевания были зафиксированы у ямальцев от 0 до 17 лет. Однако не уточняется, какими именно диагнозами болели дети в регионе. К примерам орфанных заболеваний относятся гемофилия, муковисцедоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше и другие. Для всех орфанных заболеваний характерны три признака: они редко встречаются, являются хроническими, жизнеугрожающими или вызывающими инвалидность, требуют для своего лечения специфические средства. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими аномалиями. В ЯНАО в прошлом году у новорожденных было установлено четыре редких диагноза. В частности, был зафиксирован гипотиреоз, который приводит к бесплодию.